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基因測序計劃可幫助解決與疾病相關的遺傳變異

2022-05-11 16:43:03來源:科技日報

了解基因型和表型之間的關系是生物學和醫學的核心目標之一。

2008年1月開始的國際千人基因組計劃(1KGP)是一項旨在建立迄今為止最詳細的人類遺傳變異目錄的國際研究工作,其收集了來自四個不同洲的數千人的遺傳多樣性基因組序列,可幫助解決與疾病相關的遺傳變異。

2010年,該計劃試驗階段已完成,取得豐碩成果。第一是獲得了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜,第二是探索出了研究基因多態性的新技術手段。2012年,該計劃完成1092個基因組的測序。2015年,《自然》雜志的兩篇論文報告了該項計劃的完成情況以及未來研究方向。

通過概述所有人類遺傳變異,該計劃將為生物科學的所有領域,特別是遺傳學、醫學、藥理學、生物化學和生物信息學等學科提供有價值的工具。

科學家們計劃在接下來的3年內使用新開發的更快、更便宜的技術,對來自多個不同種族的至少1000名匿名參與者的基因組進行測序。

萬種脊椎動物基因組計劃(VGP)

大約十年前,科學家們開始開發新的技術來產生更長的序列讀數,填補人類和其他物種基因組的空白。其中一項倡議是由美國霍華德休斯醫學研究所(HHMI)研究員埃里希·賈維斯領導的萬種脊椎動物基因組計劃(VGP),旨在生成71657種現存脊椎動物物種的近乎無錯誤的參考基因組組合,并使用這些基因組來解決生物學、疾病和生物多樣性保護中的基本問題。

研究人員在2021年4月28日出版的《自然》雜志上宣布,該計劃為25種動物制作了第一個幾乎沒有錯誤和近乎完整的參考基因組。這些物種包括第一批瀕危脊椎動物的高質量基因組,例如大馬蹄蝠、加拿大猞猁、鴨嘴獸和鸮鸚鵡等。

科學家們正利用VGP的新數據研究使蝙蝠對新冠肺炎免疫的基因,并對基礎科學中長期存在的慣例提出了質疑,例如在人類、鳥類、爬行動物和魚類中發現的催產素及其受體之間是否存在顯著差異。

該計劃下一步將對所有1000個脊椎動物屬進行測序,然后是所有10000個脊椎動物科,最后是每一個脊椎動物物種。

人類泛基因組參考聯盟(HPRC)

人類參考基因組是人類遺傳學中使用最廣泛的資源。其目前的結構是來自20多個人的合并單倍型的線性組合,單個個體構成了大部分序列。它并不代表全球人類基因組變異,存在一定偏差和錯誤。因此,需要一份具有全球代表性的高質量的參考基因組,包括單核苷酸變體、結構變體和功能元件等常見變體。

人類泛基因組參考聯盟(HPRC)的目標是為代表95%以上人類遺傳多樣性的350人或更多人創建一個更高質量、近乎完整和近乎無錯誤的基因組,以圖形為基礎,以端粒到端粒的方式表示全球基因組多樣性。端粒到端粒聯盟(T2T)現已加入該聯盟。

該聯盟利用技術創新、研究設計和全球合作伙伴關系,構建盡可能高質量的人類基因組參考。其目標是改進數據表示和簡化分析,以實現完整二倍體基因組的常規組裝。隨著對倫理框架的關注,HPRC將包含對全球基因組變異的更準確和多樣化的表示,改善跨人群的基因與疾病關聯研究,將基因組研究的范圍擴大到基因組中最重復和最多態的區域,并作為未來生物醫學研究和精確醫學的最終遺傳資源。(張佳欣)

標簽: 基因測序計劃 國際千人基因組計劃 遺傳多樣性基因組序列 人類遺傳變異目錄

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